En génétique, la notion d’allèle (diminutif d’allélomorphe) est essentielle, mais pas toujours si simple à comprendre… Les explications du Dr Ariane Giacobino, médecin généticienne et professeure des Université à Genève.
Le mot allèle est le diminutif d’allélomorphe : « C’est un terme générique qui correspond à la version d’un gène dont la séquence nucléotidique est modifiée » explique le Dr Giacobino. Pour faire simple, le corps humain est constitué de 23 paires de chromosomes. Schématiquement, chaque chromosome contient de nombreuses informations sous forme de gènes qui expriment les caractères héréditaires d’un individu. La plupart du temps, chaque gêne possède deux allèles, l’un provenant de l’information génétique du père, l’autre de celui de la mère. L’ensemble des allèles d’un individu constitue ce qu’on appelle son génotype.
Les allèles d’un gène permettent la grande diversité génétique entre les différents individus. Les allèles peuvent coder un caractère physique de l’individu – la couleur de ses yeux, la forme de son nez, la texture de ses cheveux … – mais peut aussi coder la présence d’une pathologie héréditaire. »La caractérisation des allèles d’un gène permet par exemple d’effectuer des contrôles quand il y a présence d’une maladie génétique grave dans une famille, comme une mucoviscidose ou une maladie neuromusculaire mettant en jeu le pronostic vital d’un enfant à naître » explique la généticienne. L’examen du génome permet alors de savoir si une personne à risque peut transmettre cette maladie à ses enfants ou non, et de prendre les dispositions nécessaires. Dans le cas de la mucoviscidose par exemple, si un patient possède un seul allèle avec mutation, alors il est porteur sain. Si son partenaire est également porteur sain, ils risquent de transmettre la maladie à leurs futurs enfants. « Le généticien peut séquencer le gène, et dire si le patient est porteur de l’allèle muté ou non » explique le Dr Giacobino.
Un même gène présente plusieurs formes alléliques : l’allèle est le terme pour définir la copie du gène correspondant à des séquences nucléotidiques différentes, qui confèrent des caractéristiques particulières aux individus qui les portent.
« Un allèle est dit dominant lorsque la caractéristique qu’il code (physique ou maladie) va s’exprimer, même s’il n’est présent que sur un seul allèle du gène » explique la généticienne. C’est par exemple le cas de l’allèle qui code pour la couleur marron des yeux : si l’on possède un seul allèle « yeux marrons » hérité de l’un de nos deux parents, on aura les yeux marrons. Dans le cas d’une pathologie : si l’allèle muté qui code pour la maladie est dominant, il suffit qu’il ait été transmis par un seul des deux parents pour que la maladie s’exprime.
« Un allèle est dit récessif lorsque la caractéristique qu’il code ne s’exprimera que s’il est présent sur les deux allèles du gène » explique la généticienne. C’est par exemple le cas de l’allèle qui code pour la couleur bleu des yeux : pour avoir les yeux bleus, on doit avoir obligatoirement les deux allèles « yeux bleus » hérité de chacun de nos parents. On peut donc avoir les yeux bleus même si nos deux parents ont les yeux marrons, puisque l’allèle marron est dominant et qu’ils peuvent avoir un allèle bleu chacun, en plus de leur allèle marron. Dans le cas d’une pathologie : si l’allèle muté qui code pour la maladie est récessif, il faudra qu’il ait été transmis par les deux parents pour que la maladie s’exprime.
Le gène qui déterminera le groupe sanguin d’un individu est situé sur le chromosome 9. Ce gène possède 3 allèles différents, couramment désignés par les lettres A, B et O. Les allèles A et B sont dominants, et l’allèle O est récessif.
Ces 3 allèles peuvent déterminer 4 groupes sanguins différents :
- Si deux allèles sont A : le groupe sanguin est A,
- Si deux allèles sont B : le groupe sanguin est B,
- Si un allèle est A et l’autre B : le groupe sanguin est AB,
- Si un allèle est A et l’autre O : le groupe sanguin est A,
- Si un allèle est B et l’autre O : le groupe sanguin est B,
- Si les deux allèles sont O : le groupe sanguin est O.
Merci au Dr Ariane Giacobino, médecin généticienne et professeure des Université à Genève.
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Toujours évoqués dans le domaine de la génétique, les gènes et les allèles en sont même les bases. Pourtant, ces deux notions ne sont pas faciles à comprendre. En effet, ils sont souvent confondus par les novices, bien qu’ils présentent des caractéristiques propres. C’est pourquoi, ce guide a été établi afin de vous aider à saisir les différences entre les deux.
Qu’est-ce qu’un allèle : définition d’un gène
Le gène se définit comme un morceau d’ADN correspondant à une information génétique spécifique et codant pour un caractère donné. Le gène est présent en double dans nos cellules. Il influence ainsi différents éléments, tels que :
- La couleur des yeux
- La pigmentation de la peau
- Le système immunitaire
- La production d’hormones.
Hérités des parents, les gènes sont responsables de la transmission de certaines caractéristiques génétiques entre individus issus d’une même génération. C’est pourquoi, on constate souvent des ressemblances entre les membres d’une même famille. Dans ces cas, aucune analyse adn n’est nécessaire pour confirmer qu’ils appartiennent au même arbre généalogique.
Qu’est-ce qu’un allèle ?
Les allèles ou allélomorphes, sont les différentes versions d’un gène. Sur ce dernier se trouvent deux allèles, l’un étant hérité du père et l’autre de la mère. L’ensemble des allèles d’un individu forme ce qu’on appelle le génome. Ils peuvent aussi bien coder des caractéristiques physiques que la présence d’une pathologie héréditaire. Comme les humains ont deux variantes d’un seul gène, on les nomme diploïdes.
C’est la pluralité des allèles et des gènes qui explique la grande diversité génétique. En examinant le génome par une prise de sang génétique, on peut connaître les prédispositions aux maladies génétiques d’une personne.
L’héritage des gènes et des allèles
Chaque enfant hérite de 46 chromosomes de ses parents (23 de chaque). Chaque paire de chromosomes comporte le même ensemble de gènes uniques, situés à des endroits nommés locus génétique. L’hérédité indique que tous les individus ont deux copies de gènes pour un caractère spécifique, dont l’une provient du père et l’autre de la mère. Ce sont les allèles paternels et maternels. Les caractéristiques uniques sont le résultat de la façon dont les allèles interagissent entre eux.
L’allèle dominant et récessif
L’allèle dominant
Se dit d’un allèle dont la caractéristique codée va s’exprimer chez l’individu. L’exemple le plus probant est l’allèle codant la couleur marron des yeux. Si l’un de vos parents possède cet allèle, il est fort probable que vous ayez aussi les yeux marrons.
L’allèle récessif
A la différence de celle de l’allèle dominant, la caractéristique codée par l’allèle récessif ne s’exprime pas. Elle s’efface derrière la caractéristique dominante. On peut citer par exemple, l’allèle codant pour les yeux bleus. Si l’un de vos parents a les yeux bleus, mais que l’autre a les yeux marrons, vous êtes plus susceptible d’avoir les yeux marrons.
Passer un test auprès de France Paternité révèle des connaissances sur vous
Si vous voulez en savoir plus sur vos caractères héréditaires, France Paternité vous donne la possibilité de réaliser des tests génétiques à différentes fins. En effet, nous en proposons un large choix pour vous aider à effacer vos doutes. Parmi les plus courants, on retrouve le test d’ancêtres, le test d’origine, le test de paternité et le test de dépistage de maladies génétiques.
Connaître votre passé
Cela est désormais possible en réalisant un test d’ancêtres. Nous disposons d’une base de données d’ADN bien fournie, nous permettant de comparer votre profil à ceux d’autres personnes. Au final, il sera possible d’établir des cousinages éloignés. Vous pourrez aussi en savoir plus sur vos origines ethniques et géographiques.
Connaître vos prédispositions aux maladies génétiques
L’avancée scientifique permet aujourd’hui de savoir à l’avance si l’on est porteur d’un gène malade ou non. En dépistant une maladie assez tôt, vous aurez plus d’alternatives en matière de traitements. En effet, si votre histoire familiale révèle que certains de vos ancêtres ont contracté une certaine maladie génétique, les risques que vous l’attrapiez également, sont beaucoup plus élevés. De même, vous êtes potentiellement susceptible de la transmettre à vos descendants. En revanche, vous devez être pleinement conscient de ce qu’une analyse ADN implique avant d’en commander une.
Connaître votre lignée paternelle
France Paternité propose aussi la réalisation de tests de paternité, utilisés pour confirmer des liens biologiques entre hommes et enfants. Les résultats qui en sont issus, ne laissent aucune place à l’incertitude, étant donné que la fiabilité est assurée à plus de 99%. Réalisé sur la base d’une expertise biologique, le test de paternité garantit une précision élevée.
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